{"id":128,"date":"2026-02-15T18:59:40","date_gmt":"2026-02-15T17:59:40","guid":{"rendered":"https:\/\/edsinstytut.pl\/?page_id=128"},"modified":"2026-02-15T20:27:48","modified_gmt":"2026-02-15T19:27:48","slug":"diagnostyka","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/edsinstytut.pl\/?page_id=128","title":{"rendered":"Diagnostyka"},"content":{"rendered":"\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Diagnoza EDS zostaje postawiona na podstawie objaw\u00f3w klinicznych (typ hipermobilny) lub test\u00f3w genetycznych (pozosta\u0142e typy).\u00a0<\/h4>

Hipermobilny EDS jako jedyny nie posiada odkrytej mutacji genetycznej. Pod poni\u017cej zamieszczonym linkiem znajduj\u0105 si\u0119 kryteria diagnostyczne ustanowione przez The Ehlers-Danlos Society: : https:\/\/www.ehlers-danlos.com\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/hEDS-Dx-Criteria-checklist-1-Fillable-form.pdf<\/a><\/h4>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Typy zespo\u0142u Ehlersa-Danlosa (EDS) klasyfikacja 2017 zgodnie z cz\u0119stotliwo\u015bci\u0105 wyst\u0119powania<\/h4>

Typ EDS<\/h4><\/td>

Szacowana cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania<\/h4><\/td>

Gen(y)<\/h4><\/td>

Bia\u0142ko(a)<\/h4><\/td>

Dziedziczenie<\/h4><\/td>

Charakterystyczne cechy kliniczne<\/h4><\/td><\/tr>

Hipermobilny (hEDS)<\/h4><\/td>

1 : 3 100 \u2013 5 000<\/h4><\/td>

Nieznany<\/h4><\/td>

Nieznane<\/h4><\/td>

Autosomalnie dominuj\u0105ce<\/h4><\/td>

Uog\u00f3lniona nadmierna ruchomo\u015b\u0107 staw\u00f3w (GJH);
Niestabilno\u015b\u0107 stawowa, podwichni\u0119cia;
Przewlek\u0142y b\u00f3l mi\u0119\u015bniowo-szkieletowy;
Objawy dysautonomii, zaburzenia trzewne, zm\u0119czenie<\/h4><\/td><\/tr>

Klasyczny (cEDS)<\/h4><\/td>

1 : 20 000 \u2013 40 000<\/h4><\/td>

COL5A1, COL5A2, COL1A1<\/h4><\/td>

Kolagen typu V, I<\/h4><\/td>

Autosomalnie dominuj\u0105ce<\/h4><\/td>

Sk\u00f3ra elastyczna, aksamitna, podatna na rozci\u0105ganie;
Rozleg\u0142e atroficzne blizny<\/h4><\/td><\/tr>

Naczyniowy (vEDS)<\/h4><\/td>

1 : 100 000 \u2013 200 000<\/h4><\/td>

COL3A1, COL1A1<\/h4><\/td>

Kolagen typu III, I<\/h4><\/td>

Autosomalnie dominuj\u0105ce<\/h4><\/td>

Krucho\u015b\u0107 t\u0119tnic i narz\u0105d\u00f3w (perforacje, rozwarstwienia);
Cienka, prze\u015bwituj\u0105ca sk\u00f3ra;
Wczesne p\u0119kni\u0119cia macicy, jelit, t\u0119tnic<\/h4><\/td><\/tr>

Periodontologiczny (pEDS)<\/h4><\/td>

< 1 : 1 000 000<\/h4><\/td>

C1R, C1S<\/h4><\/td>

C1r, C1s<\/h4><\/td>

Autosomalnie dominuj\u0105ce<\/h4><\/td>

Wczesna, ci\u0119\u017cka choroba przyz\u0119bia;
Utrata z\u0119b\u00f3w;
Przebarwienia na przedniej cz\u0119\u015bci piszczeli<\/h4><\/td><\/tr>

Kifoskoliotyczny (kEDS)<\/h4><\/td>

< 1 : 1 000 000<\/h4><\/td>

PLOD1, FKBP14<\/h4><\/td>

LH1, FKBP22<\/h4><\/td>

Autosomalnie recesywne<\/h4><\/td>

Wrodzona hipotonia i kifoskolioza<\/h4><\/td><\/tr>

Spondylodysplastyczny (spEDS)<\/h4><\/td>

< 1 : 1 000 000<\/h4><\/td>

B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13<\/h4><\/td>

\u03b24GalT7, \u03b23GalT6, ZIP13<\/h4><\/td>

Autosomalnie recesywne<\/h4><\/td>

Niski wzrost; Hipotonia; Skrzywienia ko\u0144czyn; Dysmorfia twarzy<\/h4><\/td><\/tr>

Zesp\u00f3\u0142 kruchej rog\u00f3wki (bCS)<\/h4><\/td>

< 1 : 1 000 000<\/h4><\/td>

ZNF469, PRDM5<\/h4><\/td>

ZNF469, PRDM5<\/h4><\/td>

Autosomalnie recesywne<\/h4><\/td>

Cienko\u015b\u0107 rog\u00f3wki; Ryzyko perforacji; Utrata s\u0142uchu<\/h4><\/td><\/tr>

Artrochalasja (aEDS)<\/h4><\/td>

< 1 : 1 000 000<\/h4><\/td>

COL1A1, COL1A2<\/h4><\/td>

Kolagen typu I<\/h4><\/td>

Autosomalnie dominuj\u0105ce<\/h4><\/td>

Znaczna nadmierna ruchomo\u015b\u0107 staw\u00f3w; Wrodzone zwichni\u0119cia bioder<\/h4><\/td><\/tr>

EDS z przykurczami mi\u0119\u015bniowymi (mcEDS)<\/h4><\/td>

< 1 : 1 000 000<\/h4><\/td>

CHST14, DSE<\/h4><\/td>

D4ST1, DSE<\/h4><\/td>

Autosomalnie recesywne<\/h4><\/td>

Wrodzone przykurcze; Cechy dysmorfii twarzy; Sk\u00f3ra cienka i wiotka<\/h4><\/td><\/tr>

Podobny do klasycznego (clEDS)<\/h4><\/td>

< 1 : 1 000 000<\/h4><\/td>

TNXB<\/h4><\/td>

Tenascyna XB<\/h4><\/td>

Autosomalnie recesywne<\/h4><\/td>

Elastyczna, aksamitna sk\u00f3ra bez atroficznych blizn; Obrz\u0119ki, deformacje st\u00f3p<\/h4><\/td><\/tr>

Sk\u00f3rny (dEDS)<\/h4><\/td>

< 1 : 1 000 000<\/h4><\/td>

ADAMTS2<\/h4><\/td>

ADAMTS-2<\/h4><\/td>

Autosomalnie recesywne<\/h4><\/td>

Krucho\u015b\u0107 sk\u00f3ry, lu\u017ana i wiotka sk\u00f3ra; Kr\u00f3tkie ko\u0144czyny; Dysmorfia twarzy; Znaczne siniaczenie<\/h4><\/td><\/tr>

Miopatyczny (mEDS)<\/h4><\/td>

< 1 : 1 000 000<\/h4><\/td>

COL12A1<\/h4><\/td>

Kolagen typu XII<\/h4><\/td>

Autosomalnie dominuj\u0105ce lub recesywne<\/h4><\/td>

Wrodzona hipotonia; Przykurcze staw\u00f3w proksymalnych; Hipermobilno\u015b\u0107 dystalna<\/h4><\/td><\/tr>

Sercowo-zastawkowy (cvEDS)<\/h4><\/td>

< 1 : 1 000 000<\/h4><\/td>

COL1A2<\/h4><\/td>

Kolagen typu I<\/h4><\/td>

Autosomalnie recesywne<\/h4><\/td>

Ci\u0119\u017cka niewydolno\u015b\u0107 zastawek serc<\/h4><\/td><\/tr><\/tbody><\/table>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

Klasyfikacja HSD<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

\u00a0Uog\u00f3lnione zaburzenie ze spektrum hipermobilno\u015bci (gHSD): oceniane za pomoc\u0105 skali Beightona, wraz z obecno\u015bci\u0105 wt\u00f3rnych objaw\u00f3w mi\u0119\u015bniowo-szkieletowych (wymienionych poni\u017cej).<\/h4>

Obwodowe zaburzenie ze spektrum hipermobilno\u015bci (pHSD): hipermobilno\u015b\u0107 staw\u00f3w r\u0105k i st\u00f3p oraz co najmniej jeden objaw mi\u0119\u015bniowo-szkieletowy (wymieniony poni\u017cej).<\/h4>

Zlokalizowane zaburzenie ze spektrum hipermobilno\u015bci (lHSD): hipermobilno\u015b\u0107 pojedynczego stawu lub grupy staw\u00f3w, z jednym lub wi\u0119ksz\u0105 liczb\u0105 wt\u00f3rnych objaw\u00f3w mi\u0119\u015bniowo-szkieletowych (wymienionych poni\u017cej).<\/h4>

Historyczne zaburzenie ze spektrum hipermobilno\u015bci (hHSD): zg\u0142aszane s\u0105 objawy gHSD, jednak osoba nie jest ju\u017c tak hipermobilna, poniewa\u017c stawy usztywni\u0142y si\u0119 z wiekiem, w wyniku urazu lub operacji itp.<\/h4>

Bezobjawowa hipermobilno\u015b\u0107: hipermobilno\u015b\u0107 jest obecna, ale bez wyst\u0119powania objaw\u00f3w.<\/h4>

Wt\u00f3rne objawy mi\u0119\u015bniowo-szkieletowe:<\/h4>

  • B\u00f3l<\/h4><\/li>

  • Urazy mi\u0119\u015bniowo-szkieletowe \/ tkanek mi\u0119kkich, w tym zwichni\u0119cia, podwichni\u0119cia, uszkodzenia tkanek mi\u0119kkich oraz mikrourazy. Mikrourazy to uszkodzenia powstaj\u0105ce w wyniku cz\u0119stego, powtarzanego obci\u0105\u017cania mi\u0119\u015bni, \u015bci\u0119gien, wi\u0119zade\u0142, staw\u00f3w i ko\u015bci. Obejmuj\u0105 one m.in. drobne naderwania w\u0142\u00f3kien i tkanki \u0142\u0105cznej mi\u0119\u015bni, skr\u0119cenia wi\u0119zade\u0142, naci\u0105gni\u0119cia mi\u0119\u015bni czy nadmierne rozci\u0105gni\u0119cie \u015bci\u0119gien.<\/h4><\/li>

  • Zaburzenia propriocepcji \u2013 czyli os\u0142abione czucie po\u0142o\u017cenia w\u0142asnego cia\u0142a w przestrzeni oraz wysi\u0142ku potrzebnego do wykonania ruchu. Cz\u0119sto bywa to mylone z \u201eniezdarno\u015bci\u0105\u201d.<\/h4><\/li><\/ul>

    • Inne cechy mi\u0119\u015bniowo-szkieletowe\/ortopedyczne, kt\u00f3re mog\u0105 by\u0107 zwi\u0105zane z oddzia\u0142ywaniem bardziej elastycznych tkanek i si\u0142 mechanicznych w trakcie wzrostu \u2013 takie jak elastyczne p\u0142askostopie, nieprawid\u0142owe ustawienie ko\u015bci w obr\u0119bie \u0142okci lub palc\u00f3w oraz skrzywienia kr\u0119gos\u0142upa.<\/h4><\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
      \n\t\t\t\t\t
      \n\t\t\t\t
      \n\t\t\t\t\t

      Skala Beightona<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
      \n\t\t\t\t\t
      \n\t\t\t\t
      \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

      Obejmuje:<\/h4>

      2 pkt za wyprost wi\u0119kszy ni\u017c 90stopni ma\u0142ego palca (po 1 na ka\u017cdy palec)<\/h4>

      2pkt za dotkni\u0119cie kciukami przedramienia<\/h4>

      2pkt za wyprost kolan wi\u0119kszy ni\u017c 180stopni<\/h4>

      2pkt za wyprost \u0142okcia 10stopni wi\u0119kszy ni\u017c 180<\/h4>

      1pkt za dotkni\u0119cie d\u0142o\u0144mi pod\u0142ogi<\/h4>

      Warto mie\u0107 na uwadze, \u017ce skala Beightona ogarnicza si\u0119 do ma\u0142ej liczby staw\u00f3w z czego a\u017c 4 punkty dotycz\u0105 staw\u00f3w d\u0142oni, kt\u00f3re z czasem pod wp\u0142ywem innych proces\u00f3w chorobowych mog\u0105 si\u0119 usztywnia\u0107.<\/h4>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
      \n\t\t\t\t\t
      \n\t\t\t\t
      \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"\"\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Diagnoza EDS zostaje postawiona na podstawie objaw\u00f3w klinicznych (typ hipermobilny) lub test\u00f3w genetycznych (pozosta\u0142e typy).\u00a0 Hipermobilny EDS jako jedyny nie posiada odkrytej mutacji genetycznej. Pod poni\u017cej zamieszczonym linkiem znajduj\u0105 si\u0119 kryteria diagnostyczne ustanowione przez The Ehlers-Danlos Society: : https:\/\/www.ehlers-danlos.com\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/hEDS-Dx-Criteria-checklist-1-Fillable-form.pdf Typy zespo\u0142u Ehlersa-Danlosa (EDS) klasyfikacja 2017 zgodnie z cz\u0119stotliwo\u015bci\u0105 wyst\u0119powania Typ EDS Szacowana cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania Gen(y) […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":26,"menu_order":1,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-128","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/edsinstytut.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/128","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/edsinstytut.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/edsinstytut.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/edsinstytut.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/edsinstytut.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=128"}],"version-history":[{"count":16,"href":"https:\/\/edsinstytut.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/128\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":212,"href":"https:\/\/edsinstytut.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/128\/revisions\/212"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/edsinstytut.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/26"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/edsinstytut.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=128"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}