Diagnoza EDS zostaje postawiona na podstawie objawów klinicznych (typ hipermobilny) lub testów genetycznych (pozostałe typy).
Hipermobilny EDS jako jedyny nie posiada odkrytej mutacji genetycznej. Pod poniżej zamieszczonym linkiem znajdują się kryteria diagnostyczne ustanowione przez The Ehlers-Danlos Society: : https://www.ehlers-danlos.com/wp-content/uploads/2019/09/hEDS-Dx-Criteria-checklist-1-Fillable-form.pdf
Typy zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS) klasyfikacja 2017 zgodnie z częstotliwością występowania
Typ EDS | Szacowana częstość występowania | Gen(y) | Białko(a) | Dziedziczenie | Charakterystyczne cechy kliniczne |
Hipermobilny (hEDS) | 1 : 3 100 – 5 000 | Nieznany | Nieznane | Autosomalnie dominujące | Uogólniona nadmierna ruchomość stawów (GJH); |
Klasyczny (cEDS) | 1 : 20 000 – 40 000 | COL5A1, COL5A2, COL1A1 | Kolagen typu V, I | Autosomalnie dominujące | Skóra elastyczna, aksamitna, podatna na rozciąganie; |
Naczyniowy (vEDS) | 1 : 100 000 – 200 000 | COL3A1, COL1A1 | Kolagen typu III, I | Autosomalnie dominujące | Kruchość tętnic i narządów (perforacje, rozwarstwienia); |
Periodontologiczny (pEDS) | < 1 : 1 000 000 | C1R, C1S | C1r, C1s | Autosomalnie dominujące | Wczesna, ciężka choroba przyzębia; |
Kifoskoliotyczny (kEDS) | < 1 : 1 000 000 | PLOD1, FKBP14 | LH1, FKBP22 | Autosomalnie recesywne | Wrodzona hipotonia i kifoskolioza |
Spondylodysplastyczny (spEDS) | < 1 : 1 000 000 | B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13 | β4GalT7, β3GalT6, ZIP13 | Autosomalnie recesywne | Niski wzrost; Hipotonia; Skrzywienia kończyn; Dysmorfia twarzy |
Zespół kruchej rogówki (bCS) | < 1 : 1 000 000 | ZNF469, PRDM5 | ZNF469, PRDM5 | Autosomalnie recesywne | Cienkość rogówki; Ryzyko perforacji; Utrata słuchu |
Artrochalasja (aEDS) | < 1 : 1 000 000 | COL1A1, COL1A2 | Kolagen typu I | Autosomalnie dominujące | Znaczna nadmierna ruchomość stawów; Wrodzone zwichnięcia bioder |
EDS z przykurczami mięśniowymi (mcEDS) | < 1 : 1 000 000 | CHST14, DSE | D4ST1, DSE | Autosomalnie recesywne | Wrodzone przykurcze; Cechy dysmorfii twarzy; Skóra cienka i wiotka |
Podobny do klasycznego (clEDS) | < 1 : 1 000 000 | TNXB | Tenascyna XB | Autosomalnie recesywne | Elastyczna, aksamitna skóra bez atroficznych blizn; Obrzęki, deformacje stóp |
Skórny (dEDS) | < 1 : 1 000 000 | ADAMTS2 | ADAMTS-2 | Autosomalnie recesywne | Kruchość skóry, luźna i wiotka skóra; Krótkie kończyny; Dysmorfia twarzy; Znaczne siniaczenie |
Miopatyczny (mEDS) | < 1 : 1 000 000 | COL12A1 | Kolagen typu XII | Autosomalnie dominujące lub recesywne | Wrodzona hipotonia; Przykurcze stawów proksymalnych; Hipermobilność dystalna |
Sercowo-zastawkowy (cvEDS) | < 1 : 1 000 000 | COL1A2 | Kolagen typu I | Autosomalnie recesywne | Ciężka niewydolność zastawek serc |
Klasyfikacja HSD
Uogólnione zaburzenie ze spektrum hipermobilności (gHSD): oceniane za pomocą skali Beightona, wraz z obecnością wtórnych objawów mięśniowo-szkieletowych (wymienionych poniżej).
Obwodowe zaburzenie ze spektrum hipermobilności (pHSD): hipermobilność stawów rąk i stóp oraz co najmniej jeden objaw mięśniowo-szkieletowy (wymieniony poniżej).
Zlokalizowane zaburzenie ze spektrum hipermobilności (lHSD): hipermobilność pojedynczego stawu lub grupy stawów, z jednym lub większą liczbą wtórnych objawów mięśniowo-szkieletowych (wymienionych poniżej).
Historyczne zaburzenie ze spektrum hipermobilności (hHSD): zgłaszane są objawy gHSD, jednak osoba nie jest już tak hipermobilna, ponieważ stawy usztywniły się z wiekiem, w wyniku urazu lub operacji itp.
Bezobjawowa hipermobilność: hipermobilność jest obecna, ale bez występowania objawów.
Wtórne objawy mięśniowo-szkieletowe:
Ból
Urazy mięśniowo-szkieletowe / tkanek miękkich, w tym zwichnięcia, podwichnięcia, uszkodzenia tkanek miękkich oraz mikrourazy. Mikrourazy to uszkodzenia powstające w wyniku częstego, powtarzanego obciążania mięśni, ścięgien, więzadeł, stawów i kości. Obejmują one m.in. drobne naderwania włókien i tkanki łącznej mięśni, skręcenia więzadeł, naciągnięcia mięśni czy nadmierne rozciągnięcie ścięgien.
Zaburzenia propriocepcji – czyli osłabione czucie położenia własnego ciała w przestrzeni oraz wysiłku potrzebnego do wykonania ruchu. Często bywa to mylone z „niezdarnością”.
Inne cechy mięśniowo-szkieletowe/ortopedyczne, które mogą być związane z oddziaływaniem bardziej elastycznych tkanek i sił mechanicznych w trakcie wzrostu – takie jak elastyczne płaskostopie, nieprawidłowe ustawienie kości w obrębie łokci lub palców oraz skrzywienia kręgosłupa.
Skala Beightona
Obejmuje:
2 pkt za wyprost większy niż 90stopni małego palca (po 1 na każdy palec)
2pkt za dotknięcie kciukami przedramienia
2pkt za wyprost kolan większy niż 180stopni
2pkt za wyprost łokcia 10stopni większy niż 180
1pkt za dotknięcie dłońmi podłogi
Warto mieć na uwadze, że skala Beightona ogarnicza się do małej liczby stawów z czego aż 4 punkty dotyczą stawów dłoni, które z czasem pod wpływem innych procesów chorobowych mogą się usztywniać.
